Trường hợp thai nhi 20 tuần tuổi phát hiện bất thường ở thận

Các bác sĩ tại TP HCM vừa phát hiện một trường hợp thai nhi 20 tuần tuổi có bất thường ở thận. Sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền, các bác sĩ đã chẩn đoán bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ bố.

Mẹ của thai nhi, 35 tuổi, đang mang thai lần hai, đã khám thai ba tháng đầu mà không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện thận thai nhi có dấu hiệu bất thường.

Kết quả chọc ối xác định thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16 gây bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh, có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến cơ quan lân cận như gan, tụy.

Di truyền trội có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gene đột biến thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên.

Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận, điều trị tăng huyết áp hai năm nay song không biết do bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định đột biến gene, bố cũng kiểm tra di truyền và có kết quả mang gene tương tự con.

Bác sĩ đánh giá bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, nhất là chức năng thận, lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang. Chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ, gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Bé chào đời sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá chức năng thận và chỉ số khác.

Bác sĩ cũng khuyên người bố tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, hạn chế rượu bia.

Các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, nhất là gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh, nguy cơ di truyền cho con.

Thận đóng vai trò then chốt trong cơ thể, chịu trách nhiệm lọc bỏ chất thải từ máu và duy trì sức khỏe tổng thể. Chế độ ăn uống lành mạnh không chỉ hỗ trợ mà còn giúp bảo vệ sức khỏe của thận. Tiến sĩ Eric Berg, một chuyên gia dinh dưỡng nổi tiếng người Mỹ, đã chỉ ra rằng có ba loại thực phẩm đặc biệt có lợi cho chức năng thận, bao gồm dưa chuột, chanh và rau mùi tây.

Dưa chuột là một trong những loại thực phẩm giàu nước nhất, cung cấp khoảng 95% nước cho cơ thể. Với hàm lượng nước cao như vậy, dưa chuột giúp cơ thể loại bỏ hiệu quả các chất thải như creatinine và axit uric ra khỏi thận. Đặc biệt, với lượng calo rất thấp, dưa chuột trở thành lựa chọn lý tưởng cho những người muốn tăng cường lượng nước mà không cần lo lắng về việc tăng cân. Để tận dụng tối đa lợi ích của dưa chuột, bạn có thể thêm nó vào món salad hoặc pha nước dưa chuột để uống.

Chanh cũng là một loại trái cây có lợi cho sức khỏe thận. Chanh giàu vitamin C và citrate, một chất giúp giảm nguy cơ hình thành sỏi thận. Uống nửa cốc nước cốt chanh pha loãng mỗi ngày hoặc nước ép của hai quả chanh có thể làm tăng đáng kể citrate trong nước tiểu, từ đó giảm nguy cơ phát triển sỏi thận. Ngoài ra, chanh cũng có tác dụng giảm nồng độ axit uric, một chất có thể gây căng thẳng cho thận khi tăng cao. Do đó, việc bổ sung chanh vào chế độ ăn uống hàng ngày có thể giúp bảo vệ thận hiệu quả.

Rau mùi tây không chỉ là một loại rau thơm phổ biến trong ẩm thực mà còn có tác dụng bảo vệ thận nhờ vào các đặc tính chống oxy hóa của nó. Các flavonoid như apigenin, luteolin và quercetin có trong rau mùi tây giúp giảm stress oxy hóa và viêm nhiễm, từ đó hỗ trợ sức khỏe của thận. Một nghiên cứu gần đây vào năm 2024 đã chỉ ra rằng rau mùi tây có thể cải thiện chức năng thận và ức chế sự phát triển của nhiều chủng vi khuẩn và nấm gây hại. Hơn nữa, loại rau thơm này cũng được cho là có khả năng ngăn ngừa và kiểm soát các rối loạn liên quan đến thận, nhiễm trùng và các bệnh mạn tính khác.

Tóm lại, việc bổ sung dưa chuột, chanh và rau mùi tây vào chế độ ăn uống hàng ngày không chỉ giúp cải thiện chức năng thận mà còn góp phần bảo vệ sức khỏe tổng thể. Những thực phẩm này, với các đặc tính dinh dưỡng và lợi ích sức khỏe đặc biệt, có thể trở thành phần bổ sung quý giá cho một lối sống lành mạnh và cân bằng. Hãy nhớ rằng, ngoài chế độ ăn uống, việc duy trì lối sống khỏe mạnh và thường xuyên kiểm tra sức khỏe cũng là chìa khóa để có một cơ thể khỏe mạnh và chức năng thận hiệu quả.

Nước có vai trò quan trọng với cơ thể con người.

Thống kê, nguy cơ và biện pháp bảo vệ thận của Hiệp hội Quốc gia về bệnh thận .

Kidney Disease 101 + Drinking habits.